骨与软组织NGS中国研究者共识（2021年版）

引述本文：欧美抗癌Association恶性肿瘤机械工程委员会. 颚骨与软骨二代化学合成欧美专家共识（2021年版）[J]. 欧美医学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颚骨与软骨属于稀有，但其亚型众多，且恶性肿瘤性病变恶性程度高、临床表现欠，给医学诊治带来巨大考验。

随着新的分子结构样品手段的筹划和应用，基于特定蛋白质异常的新病种也在不断涌现，以往一些同化不明或未同化的经过分子结构样品也得到了重新认识，颚骨与软骨界定的基本正在从遗传学界定转向分子结构界定。

颚骨与软骨的病人

颚骨与软骨的临床病人以外仍基于传统文化的遗传学观察，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着分子结构样品关键技术的不断筹划和拓展，以NGS为代详见的新型样品关键技术在颚骨与软骨的诊治和临床表现判断里将会发挥更重要的作用。

共识1：引荐常规临床学检查很难明确病人的颚骨与软骨高血压顺利完成NGS样品

详见1：常规临床学手段不易明确病人需要顺利完成NGS样品的颚骨与软骨

共识2：引荐常规分子结构学样品结果为阴性的颚骨与软骨高血压应用于（DNA+RNA）NGS关键技术或平台顺利完成复检

NGS样品在关键技术和医学门诊里具有一定占优势：

1）可以同时扩展到数百个蛋白质，样品范围更广；

2）同时样品所有碱基的多种变异并不一定，避免遗漏某些变异并不一定，可为初诊高血压提供完整的精确分型及用药策略指导工作；

3）可以评量突变负荷（TMB）和微卫星周期性（MSI）等免疫用药系统性的分子结构标志物；

4）避免单蛋白质样品带来的比对耗竭和时间推迟，可以并能地为后续评量提供依据。因此，劝告传统文化样品为阴性的比对应用于NGS复检。当高血压出现营养不良实质性时，可最后顺利完成全面的蛋白质样品，有助于挖掘出潜在的脑膜炎机制和新的标靶，为下一步用药方案的选择提供依据。

详见2：医学样品关键技术的全面对比

蛋白质融合是颚骨与软骨常见的变异形式。在以外媒体报道的近10 000个蛋白质融合里，约90%通过NGS方法鉴定，仅限于DNA化学合成（DNA-seq）和RNA化学合成（RNA-seq）。更多的研究者说明了，RNA-seq是DNA-seq的补足，能样品到DNA-seq未样品到的融合。

共识3：引荐常规分子结构学样品与NGS样品有欠异的颚骨与软骨高血压，再考虑第3种样品顺利完成的测试

颚骨与软骨的用药

共识4：引荐再考虑遵从特异性核酸用药的颚骨与软骨高血压，通过NGS关键技术或平台的测试核酸药剂系统性的蛋白质或潜在蛋白质

核酸用药多半用于不可手术或里叶颚骨与软骨的二线用药，但特定的核酸药剂可以再考虑用于特定并不一定不可手术或里叶颚骨与软骨的一线用药。以外，可以使实质性期高血压获益的核酸药剂见下详见。

此外，抗血管壁多各种因以次类药剂的各种因以次主要为血管壁自体生长因子蛋白（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在颚骨与软骨里，如安罗替尼已获取欧American家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑帕尼获取American食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用于非特异性组织学亚型软骨恶性肿瘤（非脂肪恶性肿瘤）获取《NCCN软骨恶性肿瘤医学实践须知》引荐；私营化人血管壁自体抑止以次获取《2018CSCO经典型颚骨恶性肿瘤门诊须知》引荐。

共识5：引荐实质性期颚骨与软骨高血压，分别采用IHC和NGS样品PD-L1、MSI、TMB等免疫用药系统性分子结构标志物，根据结果除此以外免疫用药

共识6：引荐既往用药败北且无有效替代方案的颚骨与软骨高血压顺利完成NGS样品，以寻找冗余的医学试验期望

共识7：颚骨与软骨的NGS比对采集应符合规范要求

共识8：颚骨与软骨的NGS生物信息学分析应符合规范要求，配备现代化的规格分析及质量控制处理过程

共识9：引荐有American临床学家Association（CAP）/American医学实验室改进立法修正案（CLIA）/欧美被录取评定国家认可委员会（CNAS）证书或认可的实验室顺利完成NGS样品

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